Família de Josué Bernardino comemora resultado de participação em congresso sobre Síndrome de Cornélia de Lange

A mobilização da comunidade para ajudar o bento-gonçalvense Josué Bernardino, de três anos, portador da Síndrome de Cornélia de Lange, a participar de um congresso internacional sobre a doença, que pela primeira vez foi realizado no Brasil, deu resultado. “Até então a gente estava em um túnel escuro. Quando abria uma porta, a gente entrava. Quando via que não era a saída, tentava outra e ia procurando a saída nos lugares errados. O congresso foi como se tivesse clareado para a gente qual é a saída. Tudo o que a gente aprendeu não teve dinheiro que pague”, analisa a mãe do garoto, Jacira Bernardino. O evento foi realizado entre os dias 15 e 18 de agosto em Minas Gerais. O contato com os especialistas deu esperanças sobre o futuro de Josué. “O peso que tinha em nós saiu dos ombros dele também. Ele voltou para casa mais alegre depois de ver várias crianças iguais a ele”, conta.

Eles descobriram que, com um trabalho intensivo de fisioterapia, o menino pode caminhar dentro de um ano – até então esta era uma possibilidade muito remota e que levaria um tempo ainda maior para se concretizar. Com o valor que sobrou das contribuições para custear as despesas para a participação no congresso, algumas modificações sugeridas pelo ortopedista serão feitas na casa, para que Josué possa começar a se locomover com maior segurança. A família mora atualmente na região metropolitana, para onde se mudou por conta do tratamento.

Outra descoberta durante o congresso foi a de que Josué poderá se alimentar por via oral sem a sonda que atualmente utiliza, já que consegue engolir saliva. Para isso será necessário um trabalho multidisciplinar para a readaptação. Além disso, os especialistas garantiram que o seu desenvolvimento está adequado para uma criança de sua idade portadora da síndrome e as cerca de cinco vitaminas que Josué tomava para ganho de peso foram retiradas da rotina.

A família também foi orientada a realizar o exame genético que confirma a síndrome. Até então o diagnóstico foi dado apenas com base nas características manifestadas. O exame custa a partir de R$ 10 mil e não é ofertado via SUS e nem por planos de saúde. Embora o resultado não vá interferir diretamente no tratamento de Josué, Jacira comenta que pode ser útil para os avanços nos estudos sobre a doença. “Não quero que mude algo só para o meu filho, quero que mude para outras famílias. Se a gente não tivesse ido ao congresso, não saberia de muitas coisa. Meu maior interesse é na divulgação”, destaca. Ela explica que até 2006 se sabia apenas sobre o envolvimento de dois genes. Hoje, já foram descritas alterações em cinco genes que produzem uma grande variedade de anomalias e malformações. Conforme Jacira, há alguns indícios de que Josué tenha um grau mais severo da doença, embora com comprometimento mais leve na parte neurológica.

Dentre os desdobramentos do congresso, um grupo de apoio para as famílias deve ser criado via internet, mantendo contato com os especialistas estrangeiros. No Rio Grande do Sul são 21 crianças portadoras da síndrome. O próximo encontro será realizada daqui a dois anos na Alemanha.  

Ações para ajudar Josué também podem ser conhecidas na página fb.com/anjinhojosue.