Você já ouviu falar em incontinência pigmentar? A doença, considerada muito rara, tem incidência de um caso para cada 50 mil nascidos vivos. Em Bento Gonçalves há pelo menos duas meninas portadoras da doença: Bárbara de Souza Dessbesell, de quatro anos, e Kayla Carolina Zattera, de um ano e cinco meses. As duas participam de pesquisa estadual sobre incontinência pigmentar, desenvolvida na capital gaúcha.
É possível que o número de portadores seja ainda maior. “Há uma estimativa de pessoas que podem ter a doença sem que tenham sido diagnosticadas, principalmente em populações com baixo acesso à saúde e em centros não especializados”, explica a dermatologista Cláudia Poziomczyk, integrante da equipe responsável pela pesquisa.
Atualmente, 12 pacientes e suas mães participam do estudo, que iniciou em julho de 2011 e não tem prazo para conclusão. Na pesquisa, são incluídas todas as pessoas atendidas pelo Serviço de Dermatologia e de Genética da UFCSPA e do Ambulatório de Dermatologia Pediátrica do Hospital Santo Antônio da Criança, de 2002 até o momento, que apresentam fenótipo clínico de incontinência pigmentar e que consentem em participar do estudo. O objetivo dos pesquisadores é fazer análise clínica e genética de um grupo de pacientes com incontinência pigmentar, juntamente com suas mães.
Pouco conhecida
Por ser uma doença rara e pouco conhecida, muitas vezes o principal sintoma, as lesões bolhosas da pele, são confundidas com impetigo (bolhas infecciosas) e tratadas com antibióticos. “Os pais devem ficar alertas no caso de surgimento inexplicável de bolhas que não respondem ao tratamento com antibióticos, sobretudo nas primeiras semanas de vida”, orienta. Muitos médicos desconhecem a doença, o que também dificulta o diagnóstico. Foi o que aconteceu com as duas meninas de Bento que participam da pesquisa.
A mãe de Bárbara, Aline da Silva de Souza, conta que teve uma gestação tranquila. Quando a menina nasceu, estava coberta de manchas e ela não tinha a ponta dos dedos de um dos pés, uma alteração resultante da doença. “O primeiro diagnóstico foi de infecção hospitalar”, conta. Entretanto, exames de sangue não acusavam nada. O diagnóstico de incontinência pigmentar veio quando a menina já tinha quase um mês de vida, após realização de uma biópsia. “Nas vezes em que precisei levá-la para consultas de emergência, os médicos estranhavam as manchas na pele e diziam não conhecer a doença”, conta. Bárbara, hoje com quatro anos, leva uma vida normal e não chegou a ter muitas sequelas da doença, como problemas oftalmológicos e neurológicos. Os únicos sinais são pequenas manchas no corpo.
Kayla também foi diagnosticada no princípio com infecção na pele e foi tratada com antibióticos. “Chegou uma época em que havia cinco médicos cuidando dela e nenhum descobria o problema”, conta a mãe, Anna Carolina Marcon dos Santos. A descoberta veio após uma consulta na capital. Atualmente a menina faz visitas periódicas a profissionais como neurologista, oftalmologista, dermatologista e dentista. Além dos sinais na pele, Kayla tem problemas na dentição. Segundo a mãe, como as principais manifestações da doença ocorrem até os dois anos de idade, o momento é de intenso acompanhamento.
A doença
*A incontinência pigmentar é uma doença que afeta principalmente a pele, podendo atingir também os olhos, os dentes e o sistema nervoso central;
*Tem origem genética com herança dominante ligada ao cromossomo X. A mutação ocorre em um gene chamado Nemo;
*A doença atinge praticamente somente meninas, pois os fetos masculinos que sofrem a mutação costumam ter aborto espontâneo;
*A incontinência pigmentar costuma ser descoberta nas primeiras semanas de vida, com o surgimento de bolhas sobre áreas avermelhadas da pele. Após, as lesões tendem a se tornar mais verrucosas. Passados vários meses, aparecem lesões hipercrômicas (mais escuras que a cor da pele) lineares;
*Por ser uma doença genética, ela não apresenta cura. Através do acompanhamento com equipe especializada (dermatologista, dentista, oftalmologista e neurologista) pode-se detectar alterações iniciais e tratá-las a fim de prevenir futuras complicações.
Fonte: Dermatologista Cláudia Poziomczyk
Reportagem: Carina Furlanetto
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